trudnica i djevojčica

Harmony Prenatal test odnedavno moguće napraviti i u Hrvatskoj

Harmony Prenatal test je novi neinvazivani prenatalni test kojim se u prvom tromjesečju s visokom pouzdanošću može utvrditi rizik od Downovog sindroma ploda. Za sada se još uvijek može napraviti samo u privatnim poliklinikama

Prenatalna dijagnostika fetalnih kromosomopatija od kojih je najpoznatija i najučestalija trisomija 21 (Downov sindrom) oduvijek je u primarnoj zaštiti trudnica predstavljala velik izazov. Postojeće metode probira imaju relativno visoku učestalost lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata, drugim riječima trudnice se ne mogu osloniti na njih i moraju potvrdu tražiti u dijagnostičkim testovima, a dijagnostički testovi poput amniocinteze i biopsije korionskih resica nose visok rizik od pobačaja.

S dosadašnjim načinom prenatalne dijagnostike, nažalost, mnoge trudnice su nepotrebno podvrgavane potencijalno rizičnim invazivnim zahvatima, što je primarno posljedica nedovoljno specifičnih i osjetljivih testova probira. Napredak tehnologije u molekularnoj biologiji omogućio je razvoj nove generacije prenatalnih testova koji se baziraju na analizi slobodne DNA fetusa u majčinoj krvi.

Harmony Prenatal test je novi neinvazivani prenatalni test kojim se s visokom pouzdanošću utvrđuje rizik od Downovog sindroma. Testom se također utvrđuje rizik od trisomija 18 i 13 te aberacija spolnih kromosoma. Testiranje je jednostavno i sastoji se od uzimanja uzorka krvi trudnice, počevši od 10. tjedna trudnoće. Daljnja genetska analiza fetalne DNA iz majčine krvi provodi se u kliničkom laboratoriju Ariosa Diagnostics, koji se nalazi u Kaliforniji, SAD. Test ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću.

Slobodna DNA fetusa se nalazi u majčinoj krvi. Oslobođa se iz stanica koje se odvajaju od placente. Postotak slobodne DNA fetusa raste s gestacijskom dobi, a nekoliko sati nakon poroda nestaje iz majčine cirkulacije. Od 10. tjedna trudnoće postotak slobodne DNA fetusa je dovoljan za analizu i testiranje Harmony Prenatal testom.

Unatoč izuzetno maloj vjerojatnosti lažno negativnih i lažno pozitivnih rezultata, važno je imati na umu da test mada je vrlo precizan ipak ne postavlja dijagnozu. Rezultate testa koji pokazuju visok rizik treba potvrditi nekom od invazivnih metoda. Stopa lažno pozitivnih rezultata Harmony Prenatal testa je manja od 1% što znači da će manje od 1% žena morati ići na amniocintezu ili biopsiju korionskih resica.

‘Unatoč činjenici da se pozitivan Harmony Prenatal test mora potvrditi kariotipizacijom klasičnim metodama, najveća dobit je upravo eliminacija nepotrebnih i suvišnih amniocenteza jer Harmony Prenatal test i ovaj način dijagnostike pruža skoro 100%-tnu pouzdanost otkrivanja Downovog sindroma’ - smatra dr. Erden Radončić, ginekolog u poliklinici Vili.

Harmony Prenatal test je pogodan za jednoplodne i blizanačke trudnoće nastale prirodno ili uz neku od metoda asistirane reprodukcije. Test ne otkriva mozaicizam, djelomične trisomije i traslokacije.

Učinkovitost i pouzdanost Harmony Prenatal test je pokazana u znanstvenim i kliničkim studijama.

Poznati britanski ginekolog prof. K. Nicolaides uveo ga je u praksu u Fetal Medicine Centre-u u Londonu, jedno od najznačajnijih referentnih mjesta za fetalnu medicinu u svijetu. Od listopada 2013. godine je u tijeku velika studija u Velikoj Britaniji koju vodi prof. Nicolaides, a koja ima za cilj da se evaluira implementacija neinvazivnog DNA testiranja Harmony Prenatal testom u probiru trudničke populacije što bi dovelo do uvrštavanja neinvazivnog prenatalnog testiranja u nacionalni program probira. Studija će obuhvaćati najmanje 25,000 trudnica, a podržavana je i financirana od strane NHS (National Health Service) - britanske inačice HZZO-a.

U Hrvatskoj se nakon razgovora sa svojim liječnikom, trudnice mogu odlučiti za testiranje Harmony Prenatal test-om u nekoliko poliklinika u Zagrebu. Rezultati testa se dobivaju dva tjedna nakon uzimanja uzorka krvi buduće majke.

Tagovi: ,

Vezano uz temu

Nifty i Harmony prenatalni testovi

Poštovani, trudna sam osam tjedana i planiram otići…

kombinirani test probira na trisomije

Kombinirani test probira na trisomije

Kombiniranim testom probira (engl. screening) u prvom tromjesečju…

Kada i zašto je potrebna amniocenteza?

Amniocentezom se u trudnoći otkrivaju eventualni kromosomski poremećaji…

Pročitajte i:

Bol u zdjelici tijekom trudnoće

Zašto se javlja i može li se ublažiti odgovarajućim vježbama?

Trudnoća bez partnera - korisni savjeti za buduće mame

Iako u većini slučajeva trudnice bez partnera imaju podršku okoline, žena u ovakvoj situaciji prolazi…

Zdravlje i uloga posteljice

Bebin prvi dom je majčina posteljica. Koje uloge ima posteljica i kakve poteškoće s njezinim…

Što trudnice ne vole?

Ako ste već prošli kroz jednu trudnoću, tada ćete se sigurno znati nositi s raznoraznim…