Na tržište stigao najsigurniji test probira za Downov sindrom – najčešću trisomiju!

Kako na najsigurniji način otkriti razvija li se beba kako treba? Na hrvatsko tržište stigao je novi molekularni prenatalni test probira koji iz kapljice majčine krvi otkriva najčešće kromosomske abnormalnosti na najsigurniji način

Kromosomske anomalije, kao što je trisomija 21, poznatija kao Downov sindrom, događaju se u 1-2% svih fetusa. Koliki je rizik da će se dijete roditi s ovim kromosomskim poremećajem, liječnici - sada već s velikom preciznošću - mogu otkriti već u najranijoj fazi trudnoće. Najjednostavnija metoda je ultrazvučno mjerenje debljine nuhalnog nabora na zatiljku ploda, na temelju čega se zajedno s laboratorijskim nalazima izračunava kolika je vjerojatnost da se radi o Downovom sindromu. Tu je i amniocenteza, invazivna metoda kojom se obično podvrgavaju starije rotkinje, a koja nosi svojevrstan rizik za plod, No sve je više novih načina i testova koji omogućavaju ženama da prije rođenja - pouzdano i bez rizika - procijene razvoj budućeg djeteta. SYNLAB je razvio novi molekularni prenatalni test probira neoBona, koji iz kapljice majčine krvi otkriva najčešće kromosomske abnormalnosti na najsigurniji način.

"Test otkriva najčešće kromosomske abnormalnosti koje se događaju tijekom trudnoće proučavanjem izvanstanične fetalne DNK prisutne u majčinoj krvi. Uključuje najnoviju tehnologiju iz Illumina-e, svjetskog lidera u sekvencioniranju DNK, koji je u suradnji sa SYNLAB-om primijenio vrhunsku tehnologiju kako bi osigurao novi genetički test prenatalnog probira s izvanrednom osjetljivošću i preciznošću. Test analizira količinu izvanstanične fetalne DNK u majčinoj krvi ("fetalna frakcija”) i u svrhu najveće preciznosti uključuje i analizu veličine fragmenata izvanstanične fetalne DNK", pojašnjavaju u SYNLAB-u napominjući kako je, osim Downova sindroma koja je najčešća trisomija, ovim testom može otkriti i trisomija 18 ili Edwardsov sindrom (novorođenčad s Edwardsovim sindromom obično imaju ozbiljne malformacije i mentalne retardacije i rijetko žive dulje od godinu dana) te trisomija 13 ili Patau sindrom (novorođenčad s Patau sindromom imaju tešku mentalnu retardaciju, mogu imati ozbiljne urođene srčane mane kao i druge bolesti i također rijetko žive dulje od godinu dana).

Downov sindrom, ali i ostale trisomije nisu direktno nasljedne, odnosno pojavljuju se i u obiteljima bez povijesti istih.

Engleski liječnik John Langdon Down (1828.-1896.) je u svojem privatnom sanatoriju za djecu intelektualnim teškoćama susreo barem 10% djece koja su nalikovala jedno drugom kao da su braća. Zamijetio je da ova njihova posebnost, koju je on tada nazvao “mongoloidizmom”, neobičan biološki fenomen jer se ne uklapa u ostalu sliku djece s intelektualnim teškoćama. Francuski genetičar Jerome Lejeune je 1958. godine otkrio da razlog posebnosti djece koju je opisao Langdon Down leži u činjenici da se radi o kromosomskom poremećaju. Naime, otkrio je da pacijenti s Down sindromom posjeduju jedan dodatni kromosom na 21. paru. Tako je nastala genetska dijagnoza poznata kao trisomija 21.

Postoji preko pedeset karakterističnih obilježja Down sindroma, a njihov broj i intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta, pojašnjavaju stručnjaci u brošuri Hrvatske zajednice za Downov sindrom "Downov sindrom - vodič za roditelje i stručnjake          ". U dijagnozu Down sindroma najčešće se može posumnjati odmah nakon poroda zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Mnoge karakteristike Down sindroma se, međutim, mogu pronaći i kod druge djece. Zbog toga će liječnik, ukoliko postoji sumnja da se radi o Down sindromu, zatražiti pretragu iz krvnih stanica djeteta kako bi se izradio kariotip. Kariotip prikazuje broj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice. Ukoliko se pronađe višak cijelog ili dijela 21. kromosoma, potvrdit će dijagnoza Down sindroma.

Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s Down sindromom su:

• mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića
• širok vrat, dijete može imati kratak vrat, s previše kože i masnog tkiva
• kosi položaj očnih otvora
• okruglo lice izravnanog profila
• abnormalni oblik uški
• kratke šake, na dlanu može postojati specifična poprečna brazda na obje ruke ili samo na jednoj
• malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
• kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta
• kraći prsni koš neobičnog oblika
• malena glava.

Tekst: D. P.
Fotografija: Shuttersock i SYNLAB

Tagovi: , , , , ,

Vezano uz temu

Maja Šuput Tatarinov

Maja Šuput objavila spol djeteta

Pjevačica Maja Šuput ne skriva koliko je sretna…

Stiže joj jedna beba u kraljevsku obitelj

Pippa Middleton Matthews, mlađa sestra Kate Middleton, trudna…

trudnica pije biljni čaj

Ovo ljekovito bilje treba izbjegavati u trudnoći

Najkorisnije je zapamtiti kako drugo stanje zahtjeva dodatan…

Ana Vučak Veljača

Kakvo iznenađenje za rođendan! Trudnu glumicu raznježila suprugova gesta

"Trudnoća super napreduje, dobro se osjećam i dalje…

Pročitajte i:

Bebe su aktivni sudionici u procesu rađanja, olakšajte im odabirom položaja 

Odabir položaja rađanja na leđima, kao glavne rodiljne pozicije, zatvara područje zdjelice za oko 30…

Kako izmjeriti dijastazu nakon poroda i kada je uredu nositi steznik!

Svaka trudnoća završava dijastazom. Što to točno znači i kako ju 'sanirati', nositi steznik ili…

Kad je vrijeme za početi vježbati nakon porođaja i zašto je to važno!

Mnogima ženama je nakon porođaja u fokusu fizički izgled i kako se riješiti ostatka trudničkog…

postporođajna depresija

'Mrzila sam samu sebe što te ne mogu voljeti', priča o borbi s postporođajnom depresijom

Postporođajna tuga (eng. baby blues) je stanje s kojim se nakon porođaja susreće čak 40-80%…