Je li naša beba dobro? To si pitanje zasigurno postavljaju svi budući roditelji. Zbog toga danas ima veliki broj različitih pregleda uz čiju pomoć liječnici mogu utvrditi je li nerođeno dijete zdravo. Ipak, prije nego što parovi uzmu u obzir tu metodu, morali bi znati nekoliko osnovnih stvari

Spada li ultrazvuk u prenatalnu dijagnostiku?

Da! U normalnom slučaju liječnik će tri puta ultrazvučno provjeriti razvija li se beba u skladu sa svojom dobi i je li porođajni kanal prohodan. Mnogi budući roditelji vole tu „baby-televiziju“ i na vlastiti trošak se predbilježavaju čak i za nekoliko ultrazvučnih pregleda više nego što je obavezno. Liječnik pri svakom ultrazvučnom pregledu pazi postoje li na bebi neke upadljive promjene, kao na primjer otvoreni defekt neuralne cijevi („otvorena kralježnica“ ili spina bifida).

Od 35. godine automatski se pokreće prenatalno dijagnostički program

Neovisno od uobičajene preventive, prenatalna dijagnostika nudi daljnje mogućnosti da se već tijekom trudnoće ustanovi je li s djetetom sve u redu. Za tim postupcima liječnici posežu kad se smatra da žena ima rizičnu trudnoću, a to je u nekim zapadnoeuropskim državama slučaj kod 70 posto svih trudnica! Visoka brojka prvenstveno proizlazi iz činjenice da je sve više žena starije od 35 godina kada rode dijete. Budući da kod starijih žena – čisto statistički gledano – češće dolazi do poremećaja kromosoma kod djeteta nego kod mladih žena, one automatski spadaju u tu kategoriju.

Ipak se ti brojevi stalno moraju promatrati sa stanovitim oprezom. Downov sindrom, na primjer (poznat i kao trisomija21): kod najčešćih oštećenja na temelju genetskih poremećaja kromosom 21 javlja se tri puta umjesto dva puta. Jedno od oko 600 djece se rađa s tom genetskom anomalijom. Rizik uistinu i raste paralelno s dobi žene, no valja znati da 99,2 posto djece majki u ranim 40-ima na svijet dolaze bez Downova sindroma.

Što zapravo može prenatalna dijagnostika?

Unatoč tome sve se češće primjenjuju metode prenatalne dijagnostike. Mnoge trudnice stječu dojam da je mjerenje debljine potiljka kod bebe skoro pa obavezno. Često i ginekolozi svojim pacijenticama savjetuju prenatalne dijagnoze.

Lako se stječe dojam da bi se poremećaji i nasljedne bolesti nekako mogli „spriječiti“, ako bi ih se pravovremeno otkrilo. No, to nažalost nije točno. Unatoč tome što postoje iznimke, poput primjerice anemije ili akutnih infekcijskih oboljenja – u pravilu bolesti koje se ustanovljuju prenatalnom dijagnostikom dosad nisu bile izlječive.

Prenatalna dijagnostika najčešće obuhvaća sljedeće pretrage: biopsiju korionskih resica, pretragu plodne vode, ultrazvučni screening. Sve one u prvoj liniji služe tome da se ustanovi ima li beba neki poremećaj na kromosomima ili neku bolest metabolizma.

Pojedine metode jako se razlikuju jedna od druge – i u skladu s time svi se rezultati ne mogu interpretirati na isti način: Tako pretraga plodne vode, na primjer, uistinu pruža uvid u gene djeteta – ovdje u svakom slučaju postoji rizik da će pretraga djetetu naštetiti. Ultrazvučni screening je, naprotiv, obzirniji postupak. Tu se ipak na temelju debljine potiljka djeteta i vrijednosti pretraga krvi majke može izračunati individualni faktor rizika koji pruža siguran rezultat.

Rezultati pretraga su tu – što sada?

A što ako dođe do najgoreg mogućeg slučaja? Ako pretraga uistinu pokaže da dijete vrlo vjerojatno nije zdravo? Tada se skoro svi roditelji nalaze pred ekstremno teškom odlukom žele li na svijet donijeti dijete koje će možda zahtijevati posebnu pažnju ili se odlučiti za prekid trudnoće. To je proces koji troši živce – prije svega ako na ovo pitanje uopće niste spremni.

Tu je i činjenica da se zabrinjavajući nalaz mora potvrditi dodatnim pretragama. U najgorem slučaju može dovesti do toga da odlučujući rezultati (na primjer nakon pretrage plodne vode) budu dostupni tek kad je trudnoća već relativno uznapredovala, primjerice u 20. tjednu. Dijete je tada u većini slučajeva već dovoljno veliko da uobičajeni prekid trudnoće nije ni moguć. Ako su se pak roditelji odlučili da će dijete donijeti na svijet, u tim je slučajevima uzimanje sredstava za poticanje trudova neizbježno. Uopće ne treba stavljati u pitanje da ti tjedni mučne neizvjesnosti, mukotrpni pokušaji iznalaska rješenja i, u konačnici, prekid trudnoće za roditelje u takvoj situaciji predstavljaju ekstremno opterećenje.

O još nečemu bi budući roditelji trebali misliti: opasnost da na svijet donesete bebu s teškim oštećenjima nije toliko velika kao što bi se to moglo misliti na temelju velike popularnosti prenatalnih dijagnostičkih metoda: samo otprilike 4,5 posto svih invalidnosti su urođene. Još treba dodati: niti jednom pretragom se ne može unaprijed pretpostaviti kako će se poremećaj u kromosomima ili otvoreni defekt neuralne cijevi razviti u životu djeteta.

Dobar primjer za to je drugi najčešći poremećaj kromosoma, Klinefertov sindrom: jedno od 650 muških novorođenčadi ima umjesto kromosomskog para XY, kromosomski trio XXY. No, mnogi odrasli ljudi uoće ne znaju da imaju Klinefertov sindrom jer im on uoće ne škodi. I kod samog Downovog sindroma postoji skala od teške zaostalosti pa do ljudi koji jako dobro mogu organizirati svoj život. Mnoga djeca koja su rođena sa otvorenim defektom neuralne cijevi kasnije vode samostalan život, imaju posao i u svakodnevnom životu gotovo uopće nisu ograničeni.

Zato je važno da se, kao budući roditelji, upoznate s pojedinim metodama – šansama, rizicima, ali prije svega s izražajnošću rezultata. I nešto što je možda i najvažnije: zajedno razmislite koliko želite znati o zdravlju svoga djeteta i prije njegova rođenja – i kako biste se nosili sa viješću da vaše dijete nije zdravo. Najbolje bi bilo da o tome porazgovarate i prije nego što dođe na red prvi ultrazvuk.