Za mnoge je parove naporno dugo čekati rezultate prenatalne dijagnostike. Biopsija korionskih resica pruža relativno brze nalaze. Što još morate znati o toj metodi, saznajte ovdje.

Čemu služi biopsija korionskih resica?


Korion je sloj stanice na vanjskoj strani vodenjaka u kojem pliva plod. Iz korionskih stanica nastaje dječji dio placente (posteljice). Te stanice doduše nisu dio ploda, ali u pravilu su genetski identične s plodom.


Na početku trudnoće, kada se korionsko tkivo počne razvijati, ono je ravnomjerno ispunjeno resicama. To su izrasline u obliku prsta na površini korionskog tkiva. One uranjaju u sluznicu uterusa majke i tako tvore dječji dio placente preko kojeg se vrši razmjena tvari s majkom.


Iz tih resica liječnik može prilikom biopsije korionskih resica (ili biopsije koriona) uzeti tkivo i tako u sasvim ranom stadiju trudnoće ispitati genetski sastav djeteta. Biopsija korionskih resica je prenatalna pretraga pomoću koje se u najranijem stadiju mogu ispitati kromosomi djeteta.



Kada se provodi pretraga?


Biopsija korionskih resica ne savjetuje se prije navršenog 11. tjedna trudnoće.



Za koga je podobno ispitivanje?


Biopsija korionskih resica u pravilu se preporuča ako je ultrazvučni pregled pokazao neki upadljiv nalaz ili ako postoji sumnja na neku nasljednu bolest (na primjer na temelju već zabilježenog slučaja u obitelji) koja se mora razjasniti što prije.



Kako funkcionira metoda?


Liječnik u pravilu u trbušnu stijenku buduće majke uvodi šuplju iglu i njome odstranjuje nekoliko milimetara korionskog tkiva. Najbolje mjesto za biopsiju prethodno se pronađe ultrazvukom, a i zahvat se kontrolira putem ultrazvuka.



Što pokazuje rezultat pretrage?


Budući da korionske resice imaju isti genetski uzorak poput ploda, analiza resica može upozoriti na čitav niz genetskih defekata. Pomoću dobivenih resica u laboratoriju se ispituje kromosomski sastav djeteta. Osim toga pomoću DNK analize može se ciljano tražiti neka nasljedno oboljenje mišića ili metabolizma za koje je u okviru genetskog savjetovanja ustanovljen rizik. Prvi rezultati su dostupni već nakon jednog do osam dana. Ako se mora primijeniti duže ispitivanje, onda stoga što je prvo ispitivanje dalo nejasne nalaze pa će tako vrijeme čekanja trajati otprilike dva tjedna.


Time je vremenska prednost izgubljena u odnosu na ispitivanje plodne vode čiji rezultat je bio prije gotov.



Kakvi rizici postoje kod biopsije korionskih resica?


Stopa spontanih pobačaja iznosi 0,5 posto, što je nešto više od stope spontanih pobačaja kod ispitivanja plodne vode. U jako rijetkim slučajevima može se dogoditi da dijete zbog zahvata ranije dođe na svijet ili se posljedice zahvata pokažu vrlo teškima pa ono kasnije tijekom trudnoće umre. Nadalje, češće nego kod ispitivanja plodne vode događa se da količina odstranjenog tkiva nije dovoljna - tada se zahvat mora ponoviti.




Kako često se primjenjuje metoda?


Slično kao i kod amniocenteze biopsija kromosomskih resica je retrogradna jer sve više trudnica bira alternativu - kombinirani probir Downovog sindroma. Češće se biopsija korionskih resica provodi ako u obitelji ima nasljednjih bolesti metabolizma ili mišića, kao na primjer muskoviscidoze ili mišićna distrofija. One se pomoću biopsije korionskih resica lijepo mogu vidjeti u trudnoći.



Što još moram znati?


Rezultati biopsije korionskih resica nisu netočniji od rezultata ispitivanja plodne vode. U oko dva posto slučajeva dolazi na primjer do toga da stanice koriona genetski odudaraju od stanica djeteta. U tom slučaju može biti da stanice korionskih resica pokazuju kromosomske poremećaje (na primjer trisomiju 21), ali da dijete pri tome ima sasvim normalan sastav kromosoma. U tom će slučaju liječnik još jednom htjeti provjeriti rezultat biopsije korionske resice koji ukazuje na poremećaj ploda, prije nego što spomene daljnje mjere. I ovdje je izgubljena vremenska prednost u odnosu na ispitivanje plodne vode.