Ginekolozi savjetuju ženama da redovito idu na preglede i pridržavaju se njihovih preporuka kako bi bile što sigurnije da će se trudnoća odviti uredno i da će sve na kraju biti dobro i za njih i za bebu. Time će se također smanjiti brige koje ih na početku trudnoće obično muče. Jedan je od tih pregleda i amniocenteza. Kojim se ženama ta pretraga savjetuje i što se njome može doznati?

Odluka je na roditeljima

Amnionska vreća prostor je ispunjen amnionskom tekućinom (plodovom vodom) u kojoj plod pluta, a amniocenteza je intervencija pri kojoj ginekolog pod kontrolom ultrazvuka uzima određenu količinu te tekućine (18-20 mililitara) i šalje je genetičaru na detaljnu analizu. Genetička amniocenteza provodi se između 16. i 19. tjedna trudnoće. Analizom plodova kariotipa, odnosno broja i strukture kromosoma, doznajemo ima li plod kromosomske poremećaje. Odluku o podvrgavanju amniocentezi donose trudnica i njezin partner uz savjetovanje s liječnikom i stručnjakom za fetalne anomalije. Nije lako odlučiti, pa je zbog toga za trudnicu jako važno da od svojega ginekologa dobije informacije o detaljima koji se tiču same intervencije.

Amniocenteza se provodi između 16. i 19. tjedna trudnoće, a izvodi je specijalist ginekologije i porodništva. Nakon što se detaljno dezinficira koža trbuha, pod kontrolom ultrazvuka u prazan prostor pokraj bebe (ne dodirujući je) uvodi se tanka igla i izvlači mala količina plodove vode, nakon čega se igla vadi. Uklonjena plodova voda nadoknadit će se prirodno.

Opasnost za plod

Postupak nije bolan, trudnice ga više opisuju kao neugodu. To nije čudno ako se uzme u obzir da amniocentezu prati rizik od gubitka djeteta, što trudnice prilično straši. Amniocenteza je agresivna, odnosno invazivna metoda i postoji određen stupanj rizika od pobačaja zbog samog postupka.

Poznato je da se na 200 amniocenteza izgubi jedna trudnoća i nije jasno zašto. Može doći do otjecanja plodove vode, do infekcije, ozljede iglom. Stoga amniocentezu ne bi trebalo provoditi ako za to ne postoji konkretan razlog.

Pravilo da se trudnice starije od 35 godina obvezno trebaju podvrgnuti tom postupku više ne vrijedi. Svim trudnicama, pa i onima starijima od 35 godina, ginekolog treba ponuditi jedan od testova za skrining na kromosomopatije. To su ultrazvuk od 11. do 14. tjedna gestacije s mjerenjem nuhalnog nabora (ultrazvučno mjerenje zadebljanja kože bebina vrata), koje se obično provodi oko 10. tjedna trudnoće, te double test iz krvi trudnice. Ako se skrining ne obavi u prvom tromjesečju, trudnici treba napraviti ultrazvuk (genski sonogram drugog tromjesečja) i triple test (trostruki probir) iz uzorka krvi.

Liječnik će trudnici predložiti amniocentezu ako rezultati testova iz krvi pokažu rizik veći od 1:250, ako na ultrazvuku pronađe znakove kromosomske anomalije, ako je žena u prošlim trudnoćama imala kromosomsku anomaliju i ako u obitelji ima genetskih poremećaja. Kad ginekolog smatra da je trudnicu potrebno podvrgnuti amniocentezi, uputit će buduću mamu na genetički konzilij.

Je li s bebom sve u redu?

Kad je riječ o mogućim anomalijama u trudnoći, najčešće se spominje Downov sindrom, koji je među najčešćim kromosomskim poremećajima. Ipak, to je i dalje relativno rijedak poremećaj. Otprilike se na 500-700 porođaja rodi jedno dijete s tim sindromom. S druge strane, zabluda je da amniocenteza daje odgovor na sve što je povezano s bebinim zdravljem.

Ginekolog je dužan objasniti trudnici kolika je vjerojatnost da beba ima poremećaj kromosoma, ali i koliki su rizici da sama intervencija potakne prekid trudnoće. S druge strane, amniocenteza i slični invazivni postupci (biopsija korionskih resica, aspiracija krvi pupkovine) otkrivaju samo kromosomske poremećaje ploda (u okviru kojih je Downov sindrom najčešći). Te malformacije čine samo 20-25 posto svih anomalija ploda. Za dijagnozu ostalih anomalija koje je moguće otkriti u trudnoći, potrebni su detaljni ultrazvučni pregledi ploda. Dakle, prije odluke detaljno se informirajte i razmotrite sve pozitivne i negativne strane tog zahvata.

Tekst: Mirjana Ajbl

Foto: Thinkstock