Iskustvo mame djeteta s teškom dijagnozom: ‘Znala sam da nije ‘lijena beba’. Srećom, to je na vrijeme prepoznala i pedijatrica!’

Zahvaljujući ustrajnoj borbi Udruge Kolibrići danas svako dijete u Hrvatskoj s dijagnozom spinalne mišićne atrofije besplatno dobiva lijek Spinrazu. Kako je od dječaka koji je preko noći izgubio mnoge funkcije Lovro postao živahna beba, a sve zahvaljujući pravovremenoj reakciji roditelja i liječnika, ispričala nam je njegova mama Marina Magdić

Lovro je rođen kao potpuno zdrava beba. I prvi pregled pokazao je da lijepo napreduje, no s dva i pol mjeseca mama Marina Magdić primijetila je da je dječak izuzetno miran. Rukicama bi povremeno “radio", no uglavnom ih je držao uz tijelo, dok noge gotovo i nije pomicao. I u toj bi situaciji mnogi ocijenili da je to stvar karaktera, da je još mali za bilo kakve zaključke ili da je riječ o “lijenoj" bebi te da mama nema razloga za brigu, no ne i pedijatrica kojoj se ova Zagrepčanka obratila za savjet.

“Zahvalna sam medicinskom osoblju koje je brzo prepoznalo problem. Imali smo veliku sreću, počevši od naše pedijatrice, što su reagirali na vrijeme. I sami liječnici, kad im dođu zabrinute mame sa stotinu pitanja oko razvoja djeteta, često znaju kazati kako ima vremena i da su neke bebe jednostavno lijene, ali postoji motorički obrazac koji bi dijete trebalo moći ostvariti, a ja sam slutila da u Lovrinom slučaju nešto nije bilo uredu", priča Marina Magdić, majka danas 15-mjesečnog Lovre koji ima dijagnozu spinalne mišićne atrofije. Od pregleda kod pedijatrice do primanja prve doze Spinraze, lijeka koji je za osobe s ovom dijagnozom od neprocjenjive važnosti, prošlo je mjesec dana, a toj brzoj i pravovremenoj reakciji - uvjerena je mama Marina - danas može zahvaliti što je njezin Lovro, unatoč dijagnozi, živahna i vesela beba.

“Pedijatrica je odmah primijetila da nešto nije kako treba te nas je hitno uputila na Rebro. Tamo su liječnici odmah posumnjali na spinalnu mišićnu atrofiju, no 10-ak dana trebali smo čekati taj genetski nalaz, koji je na kraju došao pozitivan. Čim je dobio prvu dozu lijeka Spinraza, čim mu je nadomješten protein koji osobama s tom dijagnozom nedostaje, dijete je živnulo", priča Marina, članica Udruge Kolibrići, zahvalna što je u kolovozu prošle godine konačno završila saga oko Spinraze, lijeka koji se injektiranjem u leđnu moždinu prima svakih četiri mjeseca, a čija jedna doza košta nevjerojatnih 650 tisuća kuna. Naime, zahvaljujući ustrajnoj borbi roditelja djece s spinalnom mišićnom atrofijom iz Udruge Kolibrići, osigurano je da svako dijete s tom dijagnozom dobije lijek na teret HZZO-a. Lovro je prvu dozu lijeka primio s 3,5 mjeseca, a sada svakih četiri mjeseca prima terapiju koja za njega, kao i za otprilike 50-ak djece, koliko ih s tom dijagnozom živi u Hrvatskoj, doslovno znači spas.

“Već nakon prve doze lijeka vidjeli smo velike promjene na njemu; dijete je odmah živnulo. Oduševljeni smo. Kad smo saznali dijagnozu, odmah smo, kao i većina roditelja, počeli čitati sve o toj bolesti na Googleu. Nismo našli ništa pozitivno. Grozno je kad pročitaš da su prognoze 18 mjeseci života. Nakon primljenih šest doza lijeka, Lovro danas diže noge, maše pa-pa, češlja se sam, aktivan je s rukicama, hrani se normalno, nije na sondi… Inače, imamo i aparat za neinvazivnu ventilaciju, no on samostalno diše, tako da ga ne koristimo. Lovro ima malo slabiji trup, još ne može puzati i hodati, ali sjedi uz potporu te smo uvjereni kako, uz lijek i fizikalnu terapiju, možemo puno postići", kaže Marina napominjući kako prate slučajeve djece s spinalnom mišićnom atrofijom i u svijetu.

Ima, kaže, djece koja doslovce trče, a ima i onih koji se liječe Spinrazom, ali im lijek ne pomaže. Ona je sretna da njezin Lovro dobro reagira. On je, kao i još troje djece iz Hrvatske, i kandidat za lijek Zolgensma koji se primjenjuje jednokratno, a koji, laički rečeno, “ispravlja" gen za SMA. Njegova cijena u Europi je oko 12 milijuna kuna, no svaka dva tjedna, farmaceutska kompanija koja ga proizvodi izvlači po četvero djece do dvije godine starosti iz cijelog svijeta koji zadovoljavaju kriterije. U toj "lutriji" ima pravo sudjelovati i Lovro, no zbog koronavirusa i te su aktivnosti stale.

No nisu stale aktivnosti Udruge Kolibrići, koja danas, 10. srpnja, održava regionalnu online konferenciju "SMA i ja", na kojoj će okupiti roditelje djece s istim zdravstvenim problemima iz Srbije, Makedonije, BiH i Slovenije, ali i ugledne liječnike koji će raspravljati o važnosti osnivanja regionalnog registra pacijenata, ranoj dijagnostici, uspostavi centra za liječenje SMA pacijenata u sklopu zdravstvenih institucija, važnosti međunarodne suradnje, ali i mogućnostima liječenja.

Tekst: D. P.
Fotografija: Shutterstock

Tagovi: , , , , , , ,

Vezano uz temu

dijete uči puzati

Mora li vaše dijete naučiti puzati?

Mnogi roditelji zabrinuti su jer njihovo dijete ne…

Je li popularna serija kriva za porast samoubojstava kod mladih?

U ovo neizvjesno vrijeme, kada je pandemija iz…

Zvijezde uzrujane zbog vijesti o trudnoći!

Glumica Jennifer Aniston valjda je rekorderka među slavnim…

Pročitajte i:

kožni problemi zbog nošenja maski

Domaća dermatologica otkriva kako nošenje maske može utjecati na kožu

Spec. dermatovenerolog Maja Ceković otkriva sve o 'masaknama' i drugim kožnim problemima uzrokovanim nošenjem maski,…

David Beckham ljubi kći Harper u usta

David Beckham ne odustaje unatoč kritikama! Je li prihvatljivo ljubiti djecu u usta?

Što kažu psiholozi, a što liječnici te koji još slavni roditelji rado prakticiraju ovaj oblik…

trudnica

Testiranje na spolno prenosive bolesti: što, kad i kako?

Procjenjuje se da se svakog dana više od milijun ljudi diljem svijeta zarazi nekom od…

cijepljenje

Ugledna znanstvenica o cjepivu protiv koronavirusa! Ima i dobru i lošu vijest za roditelje!

Poznata indijska pedijatrica i glavna znanstvenica Svjetske zdravstvene organizacije, Soumya Swaminathan, otkrila je kako je…