Prevladavanje tabua: Otkrivanje Downovog sindroma prije rođenja

S novim tehnologijama analize DNK moguće je na osnovi uzorka krvi trudnice analizirati DNK djeteta već u 10. tjednu trudnoće, te s više od 99% preciznosti otkriti kromosomske nepravilnosti poput Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma, sindroma Patau i drugih. Na taj je način roditeljima u iščekivanju omogućeno da već vrlo rano budu bez briga ili se suoče s mogućim komplikacijama u trudnoći.

Mnogobrojni roditelji u iščekivanju žele znati kojeg će spola biti njihovo dijete. A što je s mogućim bolestima? Radi se o osjetljivoj temi pri kojoj različiti pojedinci, kulture i religije imau različite poglede na to pitanje. Međutim, radi se o zdravstvenom pitanju i zasebnoj odluci pojedinaca koja pridonosi većoj smirenosti u razdoblju trudnoće.

Prenatalna testiranja za neke teže oblike kromosomskih nepravilnosti (trisomija) kod ploda se izvode već dulje vrijeme, pogotovo kod trudnica kod kojih su prethodni testovi ukazali na povećani rizik prisutnost trisomija, kod trudnica starijih od 35 godina te onih u čijim su obiteljima poznati slučajevi kromosomskih nepravilnosti.

U tim primjerima trudnica mora napraviti dijagnostičku metodu poput amniocenteze koja ne samo da predstavlja rizik od pobačaja, već je i vrlo neugodna te stresna za trudnicu. S novim tehnologijama analize DNK je testiranje sada postalo jednostavnije i sigurnije. Neinvanzivno prenatalno testiranje NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY testing) je revolucionalni doprinos genetike u prenatalnoj medicini kojime se mogu otkriti najčešće kromosomske nepravilnosti.

MOMand-BABY_newTestiranje se naziva neinvanzivnim te se radi o jednostavnom uzimanju 10 ml krvi trudnice u kojoj se nalazi i dio slobodne DNK ploda. Radi se o testu koji se samostalno plaća i može se napraviti već od 10. tjedna trudnoće, a rezultati su poznati već u roku od 10 dana. Testiranje ne predstavlja nikakvu opasnost ni za dijete niti za majku. Primjereno je također za trudnice koje nisu u rizičnim skupinama, ali žele s napravljenim testom period trudnoće proživjeti smireno.

Na internetskoj stranici Niftytest se možete naručiti za besplatno savjetovanje s jednim od ginekologa ili saznati više informacija.

S NIFTY testom je moguće s više od 99-postotnom preciznošću otkriti trisomiju kromosoma 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom), 13 (Patau sindrom) i anomalije spolnih kromosoma (Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom, trostruki X sindrom i sindrom XXY). Novost je također i otkrivanje trisomija kromosoma 22, 16 i 9 koji najčešće dovode do spontanog pobačaja prije rođenja.

Ukoliko se jajašce normalno oplodi, ljudi u svakoj tjelesnoj stanici imaju 46 kromosoma. Ponekad pri odvajanju kromosoma dođe do pogreške i zato je određeni kromosom umjesto u dvije, prisutan u tri kopije. U tom primjeru se u svakoj tjelesnoj stanici nalazi 47 kromosoma. Za osobe sa Downovim sindromom (trisomijom kromosoma 21, najčešćom kromosomskom trisomijom) značajne su tipične crte lica te mentalna zaostalost, a često su nepravilno razvijeni i unutarnji organi.

NIFTY je najrašireniji neinvanzivni prenatalni test, na volju u više od 50 država po cijelom svijetu, s više od 600.000 izvedenih testova. U Sloveniji je test moguće napraviti u 14 ginekoloških ambulanti i klinika. Sada se možete na stranici Niftytest.si naručiti na besplatno savjetovanje kod jednog od ginekologa ili se pozanimati za više informacija. Naravno, posavjetujte se također i sa svojim izabranim ginekologom te pred moguće testiranje napravite ultrazvučni pregled rane morfologije ploda s otkrivanjem rizika na osnovi nuhalne svjetlosti.

Tekst i foto: promo

Tagovi: , , , ,

Vezano uz temu

Zdravlje i uloga posteljice

Bebin prvi dom je majčina posteljica. Koje uloge…

Čarolija trudnoće by Vježbaonica na sajmu Growing Up

Dio programa nadolazećeg sajma Growing up posvećen je…

Što trudnice ne vole?

Ako ste već prošli kroz jednu trudnoću, tada…

Primalje – zaštitnice žena

U cijelom svijetu se 5. svibnja obilježava Međunarodni…

Pročitajte i:

curica ili decko

Pogodi tko sam? Curica ili dečko?

Što može biti zabavnije u trudnoći od pogađanja kojeg je spola vaše dijete? Curica ili…

Mitovi i istine o roditeljstvu

Beba je konačno tu – sada bi trebala nastupiti roditeljska sreća, osjećaj koji nadmašuje sve?…

Ovo je neizrečena istina o rađanju djeteta. Nitko je ne smije izustiti...

U knjizi Marcusa Berkmanna 'Očinstvo', autor opisuje sve faze koje je prolazio od ženine trudnoće…

polozaji za porod

Jeste li već razmislili u kojem položaju ćete dočekati porod?

Trudni ste i sigurno razmišljate o porodu, kako će on izgledati i u kojem položaju…