Prevladavanje tabua: Otkrivanje Downovog sindroma prije rođenja

S novim tehnologijama analize DNK moguće je na osnovi uzorka krvi trudnice analizirati DNK djeteta već u 10. tjednu trudnoće, te s više od 99% preciznosti otkriti kromosomske nepravilnosti poput Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma, sindroma Patau i drugih. Na taj je način roditeljima u iščekivanju omogućeno da već vrlo rano budu bez briga ili se suoče s mogućim komplikacijama u trudnoći.

Mnogobrojni roditelji u iščekivanju žele znati kojeg će spola biti njihovo dijete. A što je s mogućim bolestima? Radi se o osjetljivoj temi pri kojoj različiti pojedinci, kulture i religije imau različite poglede na to pitanje. Međutim, radi se o zdravstvenom pitanju i zasebnoj odluci pojedinaca koja pridonosi većoj smirenosti u razdoblju trudnoće.

Prenatalna testiranja za neke teže oblike kromosomskih nepravilnosti (trisomija) kod ploda se izvode već dulje vrijeme, pogotovo kod trudnica kod kojih su prethodni testovi ukazali na povećani rizik prisutnost trisomija, kod trudnica starijih od 35 godina te onih u čijim su obiteljima poznati slučajevi kromosomskih nepravilnosti.

U tim primjerima trudnica mora napraviti dijagnostičku metodu poput amniocenteze koja ne samo da predstavlja rizik od pobačaja, već je i vrlo neugodna te stresna za trudnicu. S novim tehnologijama analize DNK je testiranje sada postalo jednostavnije i sigurnije. Neinvanzivno prenatalno testiranje NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY testing) je revolucionalni doprinos genetike u prenatalnoj medicini kojime se mogu otkriti najčešće kromosomske nepravilnosti.

MOMand-BABY_newTestiranje se naziva neinvanzivnim te se radi o jednostavnom uzimanju 10 ml krvi trudnice u kojoj se nalazi i dio slobodne DNK ploda. Radi se o testu koji se samostalno plaća i može se napraviti već od 10. tjedna trudnoće, a rezultati su poznati već u roku od 10 dana. Testiranje ne predstavlja nikakvu opasnost ni za dijete niti za majku. Primjereno je također za trudnice koje nisu u rizičnim skupinama, ali žele s napravljenim testom period trudnoće proživjeti smireno.

Na internetskoj stranici Niftytest se možete naručiti za besplatno savjetovanje s jednim od ginekologa ili saznati više informacija.

S NIFTY testom je moguće s više od 99-postotnom preciznošću otkriti trisomiju kromosoma 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom), 13 (Patau sindrom) i anomalije spolnih kromosoma (Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom, trostruki X sindrom i sindrom XXY). Novost je također i otkrivanje trisomija kromosoma 22, 16 i 9 koji najčešće dovode do spontanog pobačaja prije rođenja.

Ukoliko se jajašce normalno oplodi, ljudi u svakoj tjelesnoj stanici imaju 46 kromosoma. Ponekad pri odvajanju kromosoma dođe do pogreške i zato je određeni kromosom umjesto u dvije, prisutan u tri kopije. U tom primjeru se u svakoj tjelesnoj stanici nalazi 47 kromosoma. Za osobe sa Downovim sindromom (trisomijom kromosoma 21, najčešćom kromosomskom trisomijom) značajne su tipične crte lica te mentalna zaostalost, a često su nepravilno razvijeni i unutarnji organi.

NIFTY je najrašireniji neinvanzivni prenatalni test, na volju u više od 50 država po cijelom svijetu, s više od 600.000 izvedenih testova. U Sloveniji je test moguće napraviti u 14 ginekoloških ambulanti i klinika. Sada se možete na stranici Niftytest.si naručiti na besplatno savjetovanje kod jednog od ginekologa ili se pozanimati za više informacija. Naravno, posavjetujte se također i sa svojim izabranim ginekologom te pred moguće testiranje napravite ultrazvučni pregled rane morfologije ploda s otkrivanjem rizika na osnovi nuhalne svjetlosti.

Tekst i foto: promo

Preporučujemo

Tagovi: , , , ,

Vezano uz temu

Što trudnice ne vole?

Ako ste već prošli kroz jednu trudnoću, tada…

Primalje – zaštitnice žena

U cijelom svijetu se 5. svibnja obilježava Međunarodni…

Neinvazivni testovi u trudnoći ne zamjenjuju redovite preglede

Unatoč tome što je u našoj zemlji dostupan…

Stres u trudnoći - manji dotok krvi do bebe

Kakav točno utjecaj naše negativne emocije i stres…

Pročitajte i:

casalj pomaze kod bolova u trudovima

Kako češalj može pomoći rodilji smanjiti bolove na porodu?

Jeste li već čuli da češalj može pomoći ublažiti bolove na porodu. Da pomaže, potvrdile…

porod kod kuce

Velika internacionalna studija potvrdila: Porod kod kuće je jednako siguran kao i onaj u rodilištu!

Velika internacionalna studija pokazala je kako za rodilje bez komplikacija u trudnoći porođaj kod kuće…

Urinarne infekcije u trudnoći

Iako je učestalije mokrenje normalno u trudnoći, osobito u prvom i posljednjem tromjesečju trudnoće, ono…

selidba u trudnoci

Selidba u prvom tromjesečju trudnoće povezuje se s visokim rizikom od preuranjenog porođaja

Kad saznamo da nam stiže beba, posebice ako je prva, obično počnemo razmišljati o životnom…