Majkama starijim od 35 godina preporučuje se pregled nerođenog djeteta da pretragom plodne vode provjere postoje li moguće deformacije ili bolesti. Više o mogućnostima i ograničenjima takve pretrage saznajte u sljedećem tekstu.

Zašto se pregledava plodna voda nerođenog djeteta?

Nerođeno dijete leži u plodnom mjehuru (medicinski izraz: amnion) koji je obavijen plodnom vodom. U plodnoj vodi nalaze se stanice djeteta: oljuštene stanice kože, kao i stanice iz crijeva i bubrega. Razlog tome jest što dijete sve izlučevine ispušta u plodnu vodu. Ispitivanjem stanica iz plodne vode može se utvrditi ima li novorođenče neki kromosomski poremećaj.

Amniocintezom je moguće utvrditi ima li dijete tzv. "rascjep kralješnice" (spina bifida). U tom slučaju će se provjeriti biokemijski sastav plodne vode.

Kada se provodi amniocinteza?

Pretragu je moguće izvršiti između 14. i 20. tjedna trudnoće. Amniocinteza je u 14. tjednu trudnoće često tehnički zahtjevna jer je amniomembrana još čvrsta i sadrži relativno malo plodne vode. Osim toga, u tom je razdoblju količina stanica u plodnoj vodi relativno malena. Neki stručnjaci i liječnici ne preporučuju izvođenje amniocinteze prije 16. tjedna trudnoće jer je velika opasnost od spontanog pobačaja. Najbolje razdoblje za provođenje amniocinteze jest između 16. i 18. tjedna trudnoće.

Kome se preporučuje takva pretraga?

U slučajevima kad se ultrazvukom i temeljem tri važna testa ustanovi postojanje nekih promjena, preporuča se pregled plodne vode. Razlozi su postojanje sumnje na "rascjep kralješnice" ili na različite rhezus faktore u krvnoj grupi majke i djeteta, točnije ako majka ima negativni rhezus faktor, a dijete pozitivni.

Kako se provodi amniocinteza?

Liječnik dugačkom iglom za punkciju probija majčinu trbušnu stijenku i prolazi kroz stijenku maternice do plodne vode. Čitav proces se odvija uz kontrolu ultrazvuka da se ne bi dijete ozlijedilo. Liječnik uzima oko 20 do 25 ml podne vode. Iz djetetovih stanica koje plivaju u plodnoj vodi mogu se izdvojiti i pregledati kromosomi.

Rezultati pretraga

Za ocjenu rezultata postoje različite metode. Analiza kromosoma pokazuje ima li dijete sve kromosome i jesu li oni pravilno razvijeni. Budući da se stanice prije analize moraju razmnožiti, takva pretraga traje i do tri tjedna.

Izuzetak je FiSH-test, brzi test za kromosomska odstupanja. U pravilu će se tim testom provjeriti jesu li svi kromosomi raspoloživi. Takav test daje informaciju o postojanju da li postoji trisomije 21 (Down-sindrom), trisomije 13 i trisomije 18. Također se pregledavaju kromosomi spola X i Y. Tako je moguće utvrditi većinu kromosomskih promjena, ali ne i sve njih. Taj test se može provesti odmah, temeljem uzetih kromosomskih uzoraka. Rezultate je moguće saznati već nakon dan ili dva. Ukazuje li FiSH test na anomaliju, moguće je nekoliko tjedana kasnije napraviti kromosomsku analizu koja će otkloniti (ili potvrditi) sumnje.

Temljem bjelančevina u plodnoj vodi kao npr. alfafetoproteina i acetilkolinesteraze može se zaključiti da li dijete ima anomaliju "rascjepa kralješnice". Postoje li dokazi za to, liječnik će ultrazvukom potražiti to mjesto i u pravilu ga naći. Ta je informacija važna da bi se pazilo na nezaštićenu leđnu moždinu tijekom poroda. U drugim slučajevima je moguće izvesti zahvat pri kojem se omogući isticanje moždane tekućine da ne bi vršila pritisak i tako ozlijedila zdravi mozak. Pokažu li rezultati da su vrijednosti bjelančevina u granicama, rizik od anomalije "rascjepa kralješnice" veoma je malen.

DNK analizom je moguće dijagnosticirati bolesti izmjene tvari i bolesti mišića.

Koji su rizici amniocinteze?

Rizik je veoma malen, postoji u 0,5 do 1 posto slučajeva. Najgori scenarij jest spontani pobačaj nakon punkcije. U jedan posto slučajeva takva pretraga nije uspješna i mora se ponoviti.

Koliko često se primjenjuje ta metoda?

Još do nedavno liječnici su svim budućim majkama starijim od 35 godina rutinski savjetovali tu pretragu. Danas se trudnice odlučuju za manje invazivne pretrage koje uključuju ultrazvučni pregled i pretrage određenih vrijednosti u krvi. Kombinacija tog dvoje daje individualni faktor rizika za moguće malformacije kod nerođenog djeteta. Kada takva pretraga pokaže da je sa djetetom sve u redu i da je dijete zdravo, mnoge trudnice ne žele napraviti amniocintezu. Zato je broj takvih zahvata sve manji, iako je broj trudnica starijih od 35 godina sve veći.

Što je još potrebno znati?

Nažalost, kod jasnih i vidljivih rezultata pretrage plodne vode najčeće nije moguća nikakva terapija. Pretrage daju samo uvjetnu informaciju o stupnju izraženosti dobivenih rezultata. U određenom broju slučajeva moguće je utvrditi rijetke promjene kromosoma za koje se još ne zna kakvo im je djelovanje, a postoje i neke malformacije koje se tom pretragom ne mogu utvrditi.

Ponekad se pretraga mora ponoviti

Zato je moguće postavljanje netočnih dijagnoza i zato je ponekad potrebno ponoviti pretragu. Dugo čekanje na rezultate opterećuje mnoge roditelje, posebno zato što dijete raste sa svakim tjednom čekanja. Ako se ustanove neke teške malformacije, odluka o prekidu trudnoće u tom je slučaju jako, jako teška. Često se događa da roditelji rezultate testova saznaju tek kada je beba toliko velika da se prekid trudnoće mora obaviti induciranim porodom.