Pokazujem rezultate 1 do 3 od 3
  1. #1
    Početnik
    Datum registracije
    11-07-14
    Starost
    42
    Poruka
    3

    Triple x sindrom

    Imam djevojčicu koja će za 8 dana napuniti 4 godine. Kad joj je bilo 6 mjeseci primjetili smo da nešto nije u redu. Neuropedijatar je sumnjao na autizam. To je kasnije isključeno jer smo kariotipizacijom ustanovili da ima x viška u 23-om kromosomu. Usporena je nasvim područjima a govor je nerazvijen. Samo zna reć mama i nana. Zanima me da li iko ima djete sa sličnim problemom jer me sve više strah da neće govoriti. Uglavnom uključena je u radne terapije,logopeda defektologa psihologa. Hvala!

  2. #2
    Početnik
    Datum registracije
    31-07-14
    Poruka
    1
    Citat Pravi autor: Majamarija Pogledaj Poruke
    Imam djevojčicu koja će za 8 dana napuniti 4 godine. Kad joj je bilo 6 mjeseci primjetili smo da nešto nije u redu. Neuropedijatar je sumnjao na autizam. To je kasnije isključeno jer smo kariotipizacijom ustanovili da ima x viška u 23-om kromosomu. Usporena je nasvim područjima a govor je nerazvijen. Samo zna reć mama i nana. Zanima me da li iko ima djete sa sličnim problemom jer me sve više strah da neće govoriti. Uglavnom uključena je u radne terapije,logopeda defektologa psihologa. Hvala!

    Koliko sam vidla na internetu, te curice s dodatnim X kromosomom imaju tih problema, ali s veremenom to moze prevladati samo treba biti uporan. Jedino ovisi o tezini odnosno koliko taj kromosom ima utjecaja s obzirom na neke druge uvijete. Ne znam koliko vas doktori informiraju ali trebali bi vas bar uputiti na neke informacije u svezi te bolesti. Slucajevi trisomije 23 kromosoma nije tako uobicajen a i nije toliko drastican kao Downow sindrom. Samo treba u tom pocetnom razdoblju biti vrlo uporan.

    Znam da je puno lakse mozda vidjeti ako netko ima isti problem, ali ponekad kao sto sam napomenula svaki slucaj moze biti drugaciji. Jedna mala mutacija kao recimo SNP, ne znam da li znate sta to znaci, pa da vam objasnim, samo jedno slovo promjene u genomu moze imati drasticnog utjecaja na ishod (srpasta anemija je jedan primjer) a ne jedan cijeli kromosom extra kao sto je u slucaju vase kceri.

    Mozda ne bi bilo lose pogledati na internetu (englesko govorno podrucje) sta ljudi kazu, mozda tamo pokupite puno vise informacija nego da ih trazite na forumu koji je na hrvatskom jeziku.

    Nadam se da me necete shvatiti negativno,

    Drzim fige da sto prije pocne napredovati vasa curica,

    Lijep Pozdrav

  3. #3
    Početnik
    Datum registracije
    11-07-14
    Starost
    42
    Poruka
    3

    Za ninu245

    Od srca hvala na željama za moju curicu. Poslušala sam vaš savjet,surfala sam malo po engleskim definicijama,malo nešto razumjem ali dovoljno da shvatim da ta djeca mogu bit u većini slučajeva s vremenom sve ok. To mi je dalo nadu...

Pravila poruka

  • You may not post new threads
  • You may not post replies
  • You may not post attachments
  • You may not edit your posts
  •